Co určitě stojí za přečtení...

Štěrbová, K., Kršek, P.: Léčba syndromu Dravetové
Neurologie pro praxi č. 5/2024

Syndrom Dravetové je závažnou vývojovou epileptickou encefalopatií s počátkem v kojeneckém věku. Projevuje se jako farmakorezistentní epilepsie s četnými komorbiditami, často jsou záchvaty provokovány zvýšenou teplotou. Jako první popsala v roce 1978 chorobu Francouzka Charlot Dravetová, podle níž byla v roce 1982 tato nová nosologická jednotka pojmenována. Genetická příčina nemoci byla objevena v roce 2001, kdy byla Claesem popsána mutace genu SCN1A, jednoznačně byla vyvrácena vakcinační etiologie syndromu. Léčba spočívá v terapii epileptických záchvatů, kauzální léčba zatím není, ale zkoumají se možnosti genové terapie.

Nedoporučuje se podávat léčiva blokující sodíkový kanál (karbamazepin, fenytoin, lamotrigin). Lékem první volby je valproát. Startovací dávka je 10–15 mg/kg/den, udržovací pak 25–40 mg/kg/den s maximem 60 mg. Je obecně dobře tolerovaný, jen je nutné sledovat hepatotoxicitu a množství krevních destiček. Přídatnými léčivy k terapii jsou klobazam ve startovací dávce 0,2 mg/kg/den s maximem 2 mg. Některé děti na něj reagují podrážděností, dále stiripentol, který byl schválen 2007 a přinesl velký pokrok v léčbě snížením počtu záchvatů. Staronovým léčivem je fenfluramin (viz ČČL 11/2024) používaný v léčbě této nemoci od roku 2020. Ovlivňuje serotonergní dráhy v mozku. Startovací dávka je 0,2 mg/kg/den. Počet záchvatů po něm výrazně klesá až o 38–68 %. U dětí starších dvou let se používá i vysoce purifikovaný kanabidiol v kombinaci s klobazamem. Dále je to i topiramát, který není lékem volby, ale používá se třeba v Německu a USA ve stejné míře jako stiripentol. Z komorbidit se nejčastěji objevují mentální deficit, poruchy pozornosti, autismus, mozečkový syndrom, poruchy chůze, spánku (až 70 % dětí vlivem nočních záchvatů). Mohou se podávat psychostimulancia, melatonin. Rodinám s výskytem syndromu Dravetové pomáhá organizace Epicana – www.epicana.cz.

Kovačíková, J., Jakubec, P.: Černý kašel a jeho léčba – aktuální situace
v České republice
Medicína pro praxi č. 4/2024

Černý kašel (pertuse či dávivý kašel) je vysoce nakažlivé bakteriální onemocnění šířící se kapénkovou infekcí postihující řasinkový epitel. Trvá týdny a někdy se označuje jako stodenní kašel. Vyskytuje se globálně a celoročně. Nejvnímavějšími jedinci jsou děti do 1 roku a u nich to může být život ohrožující nemoc. Inkubační doba je 5–21 dní, průměrně 7–10 dní. V ČR patří pertuse mezi povinně hlášená a dlouhodobě sledovaná infekční onemocnění. Základem terapie jsou antibiotika. V ČR mají Bordetelly dobrou citlivost k léčbě, ale kmeny importované z ciziny mohou být vůči doporučeným ATB rezistentní. Indikována jsou u prokázaných infekcí i u symptomatických osob v blízkosti nakažených. Podávání ATB musí být zahájeno nejpozději 3 týdny od začátku příznaků, nejpozději až do 6 týdnů od manifestace prvních příznaků. Lékem první volby jsou makrolidy: klaritromycin 2× denně 500 mg po dobu 7 dní, azitromycin 1× denně 500 mg po dobu 5 dní. Alternativou je kotrimoxazol 2× denně 960 mg, doxycyklin 1× denně 100 mg, obojí 14 dní, ciprofloxacin 2× denně 500 mg 7 dní. Jako rezervní ATB se může v krajním případě použít chloramfenikol. Stejné antimikrobiální látky se používají i v tzv. postexpoziční profylaxi u rizikových osob, které přišly do kontaktu s infekcí (neočkované děti, nepřeočkované těhotné ženy ve 3. trimestru gravidity, imunosuprimovaní a chronicky těžce nemocní). Jasnou prevencí je vakcinace, od roku 2007 acelulární očkovací látkou, která nahradila dříve používanou celobuněčnou vakcínu, jež měla vyšší výskyt nežádoucích účinků.