Světové dny zdraví září

Na měsíc září nepřipadá žádný ze světových dní vyhlašovaných WHO. Z jiných mezinárodních dní souvisejících se zdravím to jsou Světový den první pomoci, Světový den prevence sebevražd, Světový den orálního/ústního zdraví, Světový den boje proti sepsi, Světový den Alzheimerovy choroby, Světový den boje proti vzteklině a Světový den srdce. Z dalších dní můžeme uvést Světový den antikoncepce, dále Světový den lymfomu, resp. informovanosti (povědomí) o lymfomu, Mezinárodní den povědomí o fetálním alkoholovém syndromu a Světový den sexuálního zdraví.

Světový den Duchennovy nemoci / svalové dystrofie (World Duchenne Awareness Day, WDAD)

Každý rok se 7. září v rámci Světového dne povědomí o Duchennově svalové dystrofii (WDAD) připomínají novorozenci, kteří žijí s Duchennovou svalovou dystrofií (DMD). Je to také den, kdy se šíří osvěta o této vrozené genetické vadě, která postihuje pouze chlapce. Uvádí se, že každoročně jeden z 3 500 až 5 000 novorozených chlapců má DMD. DMD tak patří mezi vzácná onemocnění, tzn. ta, která postihují méně než pět osob z 10 000.

Vznik popisovaného dne iniciovaly v roce 2014 dvě aktivní členky Světové organizace pro Duchennovu svalovou dystrofii – její spoluzakladatelka a prezidentka, holandská ortodontistka a matka syna trpícího onemocněním DMD Elizabeth Vroomová a komunitní koordinátorka Nicoletta Madiaová. Symbolem WDAD se stal červený balón.

Onemocnění je pojmenováno po francouzském neurologovi Guillaumu Benjaminu Amandu Duchennovi (de Boulogne), který je popsal v roce 1868. Jako datum pro WDAD bylo zvoleno 7. září (7.9.). Volba se odvíjí od charakteristiky genu, který kóduje protein dystrofin a skládá se ze 79 exonů, částí sekvence nukleové kyseliny, podle níž se obvykle tvoří v procesu translace bílkovina; spolu s introny tvoří gen).

Gen pro dystrofin je nejdelším lidským genem (2,4 milionu párů bází). Dystrofin je protein zodpovědný za udržování svalových buněk v neporušeném stavu. Je v malém množství přítomen v normální kosterní a srdeční svalové tkáni, ale chybí u nemocných s Duchennovou muskulární dystrofií a dalšími genetickými onemocněními. V roce 1987 Dr. Eric Hoffman a Dr. Louis Kunkel zjistili, že DMD je způsobena mutacemi v genu dystrofinu. Tyto mutace způsobují slabost, degeneraci a ztrátu svalů. U osob s DMD také chybí v mozku (viz témata WDAD), což vede k poruchám učení a chování u dětí s DMD. Protože je gen pro dystrofin lokalizován u člověka na chromozomu X, je dědičnost DMD vázána na mužské pohlaví. Typickou je tzv. gonosomálně recesivní dědičnost. Pokud mutace postihne genetickou výbavu dívky, stává se přenašečkou, která sice nemá žádné příznaky, ale může onemocnění přenést na své potomky.

Rok       Téma

2014      Mnoho tváří Duchennovy svalové dystrofie.

2015      Příběhy pacientů s Duchennovou svalovou dystrofií.

2016      Včasná diagnóza.

2017      Sny pacienta s Duchennovou svalovou dystrofií.

2018      Standardy péče.

2019      Výživa a Duchennova svalová dystrofie.

2020      Duchennova svalová dystrofie a mozek. Kampaň: Společně jsme silnější.

2021      Život v dospělosti a Duchennova svalová dystrofie.

2022      Ženy a Duchennova svalová dystrofie.

V roce 2015 se konal WDAD pod patronátem Evropského parlamentu. Kampaň pod názvem Duchennův balón byla zaměřená na podporu vzdělávacích a osvětových programů: celosvětově informovaná komunita je klíčem k lepší budoucnosti. „Vzdělání může změnit problém v řešení, bolest v sílu.“

Mezi nejčastější příznaky DMD patří:

- opožděný motorický vývoj,

- svalová slabost,

- časté pády,

- potíže se vstáváním, používání rukou ke vstávání z podlahy,

- potíže s chůzí a běháním,

- abnormální chůze (chůze po špičkách nebo brodivá chůze),

- zvětšené lýtkové svaly,

- poruchy učení,

- srdeční problémy, postupné zvětšování srdce.

DMD je smrtelné, nevyléčitelné onemocnění. Diskutuje se o několika různých přístupech k léčbě DMD – obnově nebo náhradě dystrofinu, léčbě zánětu, zlepšení svalové mechaniky a opravách dysfunkčních genů pomocí CRISPR/CAS9.

Do nedávna byla v podstatě jedinou účinnou léčbou DMD léčba kortikosteroidy: prednisonem a deflazakortem (Emflaza, Calcorta a jiné názvy). Denní léčba prednisonem pomáhá zvýšit svalovou sílu a funkci. Prednison také zpomaluje progresi svalové slabosti.

Bylo či je klinicky hodnoceno několik látek, například pro nedostatečný přínos pro pacienty s DMD byla po fázi 2 zastavena klinická studie s ezutromidem, v roce 2016 FDA odmítla z podobných důvodů drisapersen (Kyndrisa). Na druhé straně byl schválen ataluren (Translarna), studuje se použití vamorolonu. Pokračuje hodnocení eteplirsenu (Exondys 51), kdy existují neshodná stanoviska lékových agentur EMA a FDA. V roce 2019 byl v USA k léčbě DMD schválen golodirsen (Vyondys 53), v roce 2020 v Japonsku viltolarsen (Viltepso), v roce 2021 v USA v rámci Zrychleného schvalovacího programu FDA kasimersen (Amondys 45). Hledají a studují se však i jiné farmakologické strategie.

Další určité typy terapií mohou pomoci a přispět ke zvládnutí některých příznaků DMD, obecně fyzioterapie a používání kompenzačních pomůcek. Mezi tyto terapie patří cvičení na rozsah pohybu, ortézy, které udržují svaly natažené a pružné, a používání pohybových pomůcek, jako jsou invalidní vozíky a chodítka. Když nemoc začne oslabovat dýchací svaly, může být nutná oxygenoterapie.

Díky těmto typům léčby a terapií se v průběhu let značně prodloužila očekávaná délka života osob narozených s DMD.

Situace v ČR

Asociace muskulárních dystrofiků v ČR, z. s.

Spolek s celostátní působností, který sdružuje nejen postižené muskulární dystrofií, ale postižené se všemi variantami nervosvalových onemocnění. Organizace byla založena v roce 1968, působila nejdříve jako Klub muskulárních dystrofiků, od roku 1991 pod názvem Asociace muskulárních dystrofiků v ČR. Jejím cílem je pomáhat osobám s nervosvalovým onemocněním integrovat se do společnosti, poskytovat jim potřebné informace k udržení co nejlepší kvality života a prosazovat zlepšení multidisciplinární péče.

Literatura u autora.

Doc. RNDr. Jozef KOLÁŘ, CSc.